День орфанных (редких) заболеваний традиционно отмечается в России

День орфанных (редких) заболеваний традиционно отмечается в России в конце февраля, в високосные годы — 29 февраля. 

Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по лечению муковисцидоза, руководитель Самарского областного центра по оказанию помощи больным муковисцидозом, врач-педиатр инфекционного боксированного отделения Самарской областной детской клинической больницы им.Н.Н. Ивановой Елена Александровна Васильева:

«Около 90% орфанных болезней являются наследственными. Одно из самых изученных и известных орфанных заболеваний в России — муковисцидоз. Это распространенное наследственное заболевание, возникающие в результате мутаций в генах.

В Самарской области на учете состоит 112 больных муковисцидозом, 64 из них дети, которые проходят лечение в нашем центре.

Самарский областной центр лечения больных муковисцидозом работает с 1994 года на базе детской областной больницы Ивановой и входит в 10 лучших центров в России.

Сегодня, благодаря неонатальному скринингу (у младенца берут кровь из пятки) 90 % случаев муковисцидоза чаще всего выявляется в первые 3 месяца жизни. А значит медицинская помощь начинается еще до проявления симптомов болезни. Это позволяет замедлить или предотвратить развитие осложнения и значительно продлевает жизнь таким пациентам. Сегодня в Самарской области и в России в целом она сравнялась с показателями развитых стран — около 40 лет.

Если на скрининге выявили положительный результат, то ребенка госпитализируют в наш центр, где проводят потовый тест, как классическим методом Гибсона-Кука с количественным определением хлоридов в потовой жидкости, так и метод определения проводимости на аппарате Макродакт — это «золотой стандарт» диагностики муковисцидоза. 

При стационарном лечении мы проводим весь комплекс необходимых обследований, предусмотренных стандартами оказания медицинской помощи, в том числе и определяем уровень панкреатической эластазы в кале как показатель экзокринной функции поджелудочной железы.

С целью своевременного выявления и лечения опасных бактериальных патогенов при муковисцидозе мы взаимодействуем с бактериологической лабораторией клиник СамГМУ, которая является сертифицированной микробиологической лабораторией России и входит в 3 лучших лабораторий. В лабораторию направляют исследования из 58 регионов страны. 

В качестве дополнительных диагностических методов используем УЗИ, КТ, МРТ, рентген-диагностика, эдноскопические обследования, проводим хирургическое лечение полипоза носа в ЛОР-отделении. 

Кроме того, мы проводим совместные консультации со специалистами федеральных центров по лечению муковисцидоза и из госпиталя Ольга, г. Штутгарт, Германия.

В 2021 году по инициативе Президента России Владимира Владимировича Путина был создан Фонд поддержки детей с орфанными заболеваниями «Круг добра», на средства которого нашим пациентам закупают 2 таргетных препарата: Оркамби и Трикафта. Назначение этих препаратов происходит согласно критериям отбора и при наличии обязательного генетического анализа, подтверждающего наличие заболевания. Планируется дальнейшее увеличение количества пациентов для проведения данной терапии. 

Благодаря указу Президента РФ от декабря 2022 года пациенты старше 18 лет смогу продолжить таргетную терапию до 19 лет (до 2024 года)».