Более 8000 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг

С начала года благодаря расширенному неонатальному скринингу появилась возможность диагностировать на ранней стадии максимальное количество врождённых и наследственных заболеваний у маленьких жителей региона.

«Программа скрининга новорожденных детей включает исследования на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Более 8000 новорожденных в Самарской области уже прошли расширенный неонатальный скрининг. Цель — выявить заболевания на ранней стадии и своевременно начать лечение», — рассказал первый заместитель министра здравоохранения Самарской области — руководитель департамента организации медицинской помощи Сергей Вдовенко.

Напомним, для скрининга в родильных отделениях у малышей на вторые сутки с момента рождения берётся капиллярная кровь из пятки. Материал направляется в специализированные лаборатории.

По итогам скрининга с начала года: 

• у одного ребенка подтвердился диагноз первичный иммунодефицит
• у 2 новорожденных — диагноз спинальной мышечной атрофии
• у 2 детей подтвердился диагноз фенилкетонурия
• у одного ребенка подтвердился диагноз глутаровая ацидурия

«Всем детям, у которых выявили высокие риски заболеваний, проведены дополнительные обследования, у 6 маленьких пациентов подтверждены диагнозы. Им оказывается необходимая помощь, по показаниям дети обеспечиваются лечебным питанием, проходят лечение в федеральных центрах. Также для обеспечения наших пациентов дорогостоящими препаратами мы взаимодействуем с Благотворительным фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра», — отметил Сергей Вдовенко.