Специалисты федерального центра проконсультировали юных пациентов со сложными наследственными заболеваниями

Специалисты федерального медико-генетического научного центр имени академика Н.П. Бочкова и НИКИ Детства Московской области посетили с рабочим визитом областной центр по лечению муковисцидоза на базе Самарской областной детской клинической больницы им. Н.Н.Ивановой. Врачи из Москвы проконсультировали 16 пациентов с хронической бронхо-легочной патологией. 

"В рамках проекта по диагностике наследственных заболеваний легких мы провели ДНК диагностику пациентам из Самарской области на частые респираторные заболевания и браш-биопсию эпителия носа для электронной микроскопии на первично цилиарную дискинезию. Данный вид исследования проводится только в федеральном медико-генетическом научном центре Москвы. С этим проектом мы посетили уже 12 регионов нашей страны", — рассказала руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института ВО и медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель директора по науке Научно-исследовательского клинического института детства Минздрава Московской области, доктор медицинских наук, профессор  Елена Кондратьева. 

Первичная цилиарная дискинезия — это редкое генетически детерминированное заболевание, при котором поражаются подвижные структуры клеток легких (реснички и жгутики). Наиболее часто оно проявляется рецидивирующими и хроническими инфекциями верхних и нижних дыхательных путей. В 40-50% случаев — зеркальным расположением внутренних органов или гетеротаксией. 

"Этот проект по диагностике заболеваний, действительно, уникальный. Он создан для того, чтобы сформировать регистр пациентов со сложными наследственными заболеваниями, а также разработать клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи нашим пациентам", — отметила главный специалист по лечению муковисцидоза Самарской области, руководитель областного центра по лечению муковисцидоза, врач-педиатр инфекционного боксированного отделения Самарской областной детской клинической больницы им.Н.Н. Ивановой Елена Васильева.

Среди тех, кого проконсультировали федеральные специалисты, была и многодетная семья. У одного из детей диагностировано наследственное заболевание — первичная цилиарная дискинезия. Врачи провели диагностику всем детям и дали необходимые рекомендации по лечению пациента.